Ana Sayfa Gündem Nadir hastalık konusunda ne biliyoruz

Nadir hastalık konusunda ne biliyoruz

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan “Nadir Hastalıklar Günü” nedeniyle yaptığı açıklamada Dünya nüfusunun yüzde 6-8 inin, Ülkemizde ise yaklaşık 5.5-7 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiğinin düşünüldüğünü dile getirdi.

Giriş Tarihi: 5 Mart 2021 Cuma 08:38
Nadir hastalık konusunda ne biliyoruz

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi  Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan “Nadir Hastalıklar Günü” nedeniyle yaptığı açıklamada Dünya nüfusunun yüzde 6-8 inin, Ülkemizde ise yaklaşık 5.5-7 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiğinin düşünüldüğünü dile getirdi.

Mungan açıklamasında Nadir hastalığın tanımını bir ülkede veya bir coğrafi bölgede genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklara verilen isim olarak yaptı. Avrupa’da geçerli olan tanıma göre nadir hastalığın genel popülasyonun 10 bin de/ bin den daha az insanı etkileyen hastalık grubu olduğuna işaret eden Mungan, Dünya nüfusunun %6-8 inin bu hastalıklardan etkilendiği, Ülkemizde ise yaklaşık 5.5-7 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiğinin düşünüldüğünü belitti. Batı toplumuna oranla ülkemizde “nadir” olarak tanımlanan genetik hastalıkların daha sık görülmesinin nedeninin yoğun olarak yapılan akraba evlilikleri olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Mungan, “Nadir hastalıklar; çoğu kompleks yapıya sahip, hayat kalitesini düşüren oldukça heterojen bir grubu içermektedir. Bu hastalıkların yaklaşık olarak %80’i metabolik ve genetik, % 20’si ise çevresel kökenlidir. Nadir hastalıkların karakteristik özellikleri genellikle sistemik olmaları, yani çoğu organı aynı anda etkileyebilmeleridir” ifadesini kullandı.

Nadir hastalık örneklerini Fenilketonüri, Kistik fibrozis, Kas hastalıkları,Çeşitli depo hastalıkları, Çeşitli enzim eksiklikleri, Tekrarlayan ateş sendromları olarak çeşitleyen Mungan, Bu hastalıkların hayatın her döneminde ortaya çıkabilmekle birlikte genellikle ilk bulguların çocukluk döneminde gözlendğini, Bu olguların % 50 si 2 yaştan önce belirti vermeye başladığını ve 1 yaş öncesi çocuklarda ölümlerin 1/3' ünden, 1-5 yaş arasında %10'undan ve 5-15 yaş arasında %12 sinden sorumlu olduğunu vurguladı. Bugüne dek 7-8 bin nadir hastalık belirlendğini sözlerine ekleyen Mungan, Yeterli ve özgün tanı metotları ve sonrasında uygun tedavi ve uygun tıbbi bakım ile bir grup hasta iyileşebilmekte olduğunu, bir grup hastada kalıcı ve ilerleyici organ hasarların önlenebildiğini ve dolayısıyla çocuk ve ailenin, daha geniş kapsamda ise toplumun yaşam kalitesi önemli ölçüde arttığını söyledi. Mungan, Ayrıca nadir hastalıkların çoğunda prenatal yani gebelik öncesi ve gebelikte tanı olanaklarının olduğunun unutulmaması gerektiğinin altını çizerek, Bu konuda mutlak devlet desteğine ihtiyaç olduğunu, Nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltabilmek için korunma ve prenatal tanı hizmetlerine ücretsiz ve kolay bir şekilde ulaşılabilmesinin sağlanması gerekliliğine dikkati çekti.

Nadir hastalıkların sadece bireyi değil, fiziksel ve zihinsel yetersizlikler ile sık hastaneye yatışlar nedeniyle anne ve babayla birlikte diğer kardeşleri, çoğu zaman büyük aileyi, öğretmen ve arkadaşları yani kısacası yaşanılan çevre ve toplumu birlikte etkilediğine işaret eden Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “Bu etkilenimin boyutları öylesine önemli  ve büyük olmaktadır ki,  onlarca yıllık eğitim ve iş gücü kayıpları, maddi yitimler ve ruhsal zararlanmalarla hatta yaşamdan kopmalara bile neden olmaktadır.” Dedi.

 Bu hastaların ”Farklı kalıtımsal metabolik hastalıklar nedeniyle kimi ömür boyu et, süt, yumurta, peynir gibi hayvansal proteinler ile baklagiller gibi birçok gıdayı tüketemeyen, tükettikleri zaman ya yaşamlarını  yitirecek ya da zihinsel veya fiziksel ağır yeti kayıpları olduğuna dikkati çeken Mungan, ailelerin ise bu zorlu süreçte yaşadıkları sıkıntıları yaptıkları geri dönüşlerde hekimlere illettiklerine vurgu yaptı. Yetim ilaçlar ve özel diyet ürünlerinin ülkemizde güvenilir bir şekilde üretimi ile dışa bağımlılığın ve tedavideki aksama ve gecikmelerin önüne geçilmesini sağlacağını belirten Mungan, Bu ilaçlar için hastalardan katkı payı alınmamasının çok önemli olduğunu, diyet ürünlerinden KDV alınmayarak üretimin özendirici hale getirilmesi ve erişimin kolaylaştırılması gerektiğini, büyük kentlerde bu hastalar için özel gıda marketlerinin açılarak kargo yoluyla Türkiye'nin her yerine ürünlerin ulaşımının sağlanmasının yaşamsal öneme sahip olduğunu ifade etti.

YORUMLAR
Henüz kimse yorum yapmamış, ilk yorum yapan siz olun.
Bu Kategorideki Diğer Haberler
LİG PUAN DURUMU
 
Takımlar
O
G
B
M
P
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
 
Şampiyonlar Ligi
 
UEFA Avrupa Ligi
 
Alt Lig
 
Bu habere de bakabilirsiniz

ÇÜ’den dozimetre geliştirimi

Kurumsal

İçerik

Gündem

Siyaset

Teknoloji

Yukarı Çık