Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Çocuk Poliklinikleri önünde bir kutlama etkinliği düzenlendi. Etkinliğe katılanlar günün anısına farkındalık yaratmak amacıyla havaya balonlar uçurdu.
Etkinliğe Balcalı Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Hafize Yalınız ile Başhekim Yardımcıları, Balcalı Hastanesi Çocuk Hastalıkları Sağlığı Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Nejat Narlı ile diğer sağlık çalışanları, nadir hastalıklardan tedavi gören minikler ve aileleri katıldı.
Kutlama Programında konuşan Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, dünyada 450 milyondan fazla kişiyi etkileyen nadir hastalıkların, tanısının bazen 30 yılı bulabildiğini ve bu süreçte kişide zaman, yeti, beceri kayıplarının yaşandığına vurgu yaparak, "Nadir hastalıklar Yenidoğan Tarama Programı ve çift tarama programına alınmalıdır" dedi.
Bu hastaların tanı almalarının 30 yılı bulabildiğine vurgu yapan Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, "Bilinenin aksine, sadece çocukları değil, her yaştaki insanı etkileyen nadir hastalıklar, sıklıkla ilerleyici ve geriye dönüşümsüz zararlara neden olabileceklerinde akraba evliliğinin yoğun olduğu ülkemizin öncelikli sorunu olarak kabul edilmelidir. Çünkü bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetik kökenlidir. Çok fazla sistemi tutan hastalıklardır. Beyinden cilde, tırnağa, karaciğere, kalbe, solunum sistemine, kemiklere kadar her yeri tutabilen hastalıklardır. Çoğu hekimin ve sağlık çalışanının konuyla ilgili bilgisi yeterli olmadığı için tanı almaları 25-30 yıl gibi uzun süreleri bulabiliyor. Her iki hastadan biri yanlış tanı nedeniyle başka tanılarla izlenip zaman, yeti, beceri kayıpları yaşamaktadır. Tümü nadir hastalık kapsamında olan ve güncel sayısı 1700'ü aşan kalıtsal metabolik hastalıkların hepsi bu başlık altında yer almaktadır" diye konuştu.
Önleyici sağlık sistemi kapsamında bu hastalıkların yenidoğan ve çift tarama programlarına alınması gerektiğine vurgu yapan Mungan, şöyle konuştu:
"Ülkemizde sadece 3 tane nadir hastalığı kapsayan Yenidoğan Tarama Programı’nın genişletilmesi, evlilik öncesi 2 tane kan hastalığı ve bir SMA için verilen çift tarama işlemlerinin daha kapsamlı hale getirilmesi gerekmektedir. Ayrıca ülkemizdeki nadir hastalıkların düzenli kaydının tutulması lazım. Bunun için de nadir hastalıklarla ilgili referans merkezlerinin olması, buranın hem genetik hem laboratuvar açısından donanımının sağlanması ve hasta kaydının düzenli tutulmasının ardından Yenidoğan Tarama Programı’na, giderek artan sayıda bu hastalıkların eklenmesi gereklidir. Önlemek tedavi etmekten çok daha ekonomiktir. Nadir hastalıklar sorun değil sorumluluktur. Farklılaştırmadan fark edin."
